Kısa cevapTrombofili testi herkese değil, sonucu tedaviyi değiştirecek kişilere istenir: belirgin bir neden olmadan genç yaşta pıhtı atanlar, tekrarlayan pıhtı geçirenler, beyin veya karın içi damarlar gibi alışılmadık yerlerde pıhtı gelişenler, ailesinde bilinen trombofili bulunup hormon tedavisi veya gebelik planlayan kadınlar ve antifosfolipid sendromundan şüphelenilen hastalar. Test, akut pıhtı döneminde değil; genellikle olaydan en az 3 ay sonra ve mümkünse kan sulandırıcı ilacın etkisi ortadan kalktıktan sonra yapılmalıdır. Genetik testler (Faktör V Leiden, protrombin G20210A) ise her zaman yapılabilir.
Trombofili nedir?
Trombofili, kanın damar içinde normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açan kalıtsal ya da sonradan kazanılmış durumların genel adıdır. Trombofilisi olan kişilerde derin ven trombozu (bacak toplardamarında pıhtı) ve akciğer embolisi riski artar. Ancak trombofili taşıyan kişilerin büyük çoğunluğu hayatı boyunca hiç pıhtı geçirmez; bu nedenle trombofili tek başına bir “hastalık” değil, bir risk faktörüdür.
Trombofili testleri hangi tahlilleri kapsar?
Kanıta dayalı bir trombofili değerlendirmesi sınırlı sayıda teste dayanır:
- Faktör V Leiden mutasyonu (genetik test), Türkiye’de görece sık görülen kalıtsal trombofilidir.
- Protrombin (Faktör II) G20210A mutasyonu (genetik test)
- Antitrombin aktivitesi
- Protein C aktivitesi
- Serbest protein S düzeyi
- Antifosfolipid antikorları: lupus antikoagülanı, antikardiyolipin IgG/IgM ve anti-β2 glikoprotein I IgG/IgM
Bunlardan antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleri nadir ancak pıhtı riskini daha belirgin artıran durumlardır. Antifosfolipid sendromu ise kalıtsal değil, sonradan kazanılan bir bağışıklık sistemi hastalığıdır ve tedavi yaklaşımını en çok değiştiren tanılardan biridir.
Trombofili testi kimlere istenmelidir?
Temel ilke şudur: Test sonucu tedaviyi veya korunma planını değiştirmeyecekse test istenmez. Uluslararası kılavuzlar (Amerikan Hematoloji Derneği 2023, İngiliz Hematoloji Derneği 2022) ışığında testin değerlendirilebileceği başlıca durumlar:
- Nedeni belirsiz (provoke edilmemiş) pıhtı: Özellikle 50 yaş altında, ameliyat, travma veya uzun hareketsizlik gibi belirgin bir tetikleyici olmadan gelişen derin ven trombozu ya da akciğer embolisi.
- Tekrarlayan venöz tromboz: Birden fazla pıhtı atağı geçirenler.
- Alışılmadık yerde pıhtı: Beyin toplardamarlarında (serebral venöz sinüs trombozu), karaciğer, portal veya bağırsak damarlarında (splanknik ven trombozu) pıhtı. Bu hastalarda klasik trombofili testlerine ek olarak, özellikle karın içi damarlardaki pıhtılarda JAK2 mutasyonu (miyeloproliferatif hastalıklar) araştırılmalıdır; kan sayımı bozukluğu veya hemoliz bulguları varsa paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) de değerlendirilmelidir.
- Güçlü aile öyküsü: Birinci derece yakınlarında genç yaşta tekrarlayan pıhtı veya bilinen yüksek riskli trombofili (antitrombin, protein C, protein S eksikliği) bulunan kişiler.
- Ailede bilinen trombofili olup hormon kullanmayı planlayan kadınlar: Östrojen içeren doğum kontrol hapı veya hormon replasman tedavisi öncesinde test, ilaç seçimini değiştirebilir.
- Ailede bilinen trombofili olup gebelik planlayan kadınlar: Sonuç, gebelik ve lohusalık döneminde koruyucu iğne (düşük molekül ağırlıklı heparin) kararını etkileyebilir.
- Antifosfolipid sendromu şüphesi: Genç yaşta açıklanamayan arteriyel tromboz (inme, kalp krizi), 10. gebelik haftasından önce üç veya daha fazla ardışık, açıklanamayan düşük, 10. haftadan sonra açıklanamayan bir bebek kaybı, erken ve ağır preeklampsi veya plasenta yetmezliği, lupus (SLE) hastalarında pıhtı ve açıklanamayan uzamış aPTT.
- Özel klinik durumlar: Varfarin başlandıktan sonra gelişen deri nekrozu (protein C eksikliği), heparine yanıtsızlık (antitrombin eksikliği), yenidoğanda purpura fulminans.
Trombofili testi kimlere gereksizdir?
- Belirgin bir nedene bağlı pıhtı geçirenler: Büyük ameliyat, ciddi travma veya uzun süreli yatağa bağımlılık sonrasında gelişen ilk pıhtıda test genellikle tedavi süresini değiştirmez.
- Ailede öykü yokken rutin tarama: Doğum kontrol hapı başlamadan, ameliyat öncesinde veya uzun uçak yolculuğu öncesinde herkese trombofili testi önerilmez.
- Rutin tüp bebek (IVF) öncesi tarama: Kişisel veya ailesel pıhtı öyküsü yoksa rutin olarak önerilmez.
- Kanser hastasında gelişen pıhtı ve ileri yaşta damar sertliğine bağlı inme veya kalp krizi: Bu durumlarda pıhtının asıl nedeni genellikle bellidir.
- MTHFR, PAI-1 (4G/5G) ve benzeri “gen polimorfizmi panelleri”: Türkiye’de sık istenen bu testlerin pıhtı riskini öngörmede veya tedaviyi yönlendirmede kanıtlanmış bir değeri yoktur. MTHFR varyantı toplumda çok yaygındır ve tek başına kan sulandırıcı tedavi gerekçesi değildir.
Trombofili testi ne zaman yapılmalıdır?
Zamanlama, sonucun doğru yorumlanması için en kritik noktadır. Akut pıhtı, gebelik, hormon kullanımı ve kan sulandırıcı ilaçlar bazı testleri yanlış düşük veya yanlış pozitif çıkarabilir. Bu nedenle test kararı ve zamanlaması mutlaka hekiminizle birlikte planlanmalıdır. Kan sulandırıcı ilacınızı hekiminize danışmadan kesmeyin.
| Test | Etkileyen durumlar | Önerilen zamanlama |
|---|---|---|
| Faktör V Leiden, Protrombin G20210A | Etkilenmez (DNA testi) | Her zaman yapılabilir |
| Antitrombin | Akut pıhtı, heparin tedavisi, bazı yeni nesil oral antikoagülanlar (DOAK), karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom | Akut dönemden sonra, heparin kesildikten sonra |
| Protein C ve Protein S | Varfarin, bazı DOAK’lar (pıhtılaşma temelli testlerde), akut pıhtı, karaciğer hastalığı; protein S için gebelik ve östrojen | Varfarin kesildikten en az 2-4 hafta sonra; gebelikten en az 6-12 hafta sonra |
| Lupus antikoagülanı | Heparin, varfarin ve yeni nesil oral antikoagülanlar (DOAK); akut dönem | Mümkünse ilaç etkisi geçtikten sonra; pozitifse en az 12 hafta ara ile tekrar |
| Antikardiyolipin, anti-β2 glikoprotein I | Kan sulandırıcılardan etkilenmez | Her zaman; pozitifse en az 12 hafta ara ile tekrar |
Genel kural: Pıhtı geçiren hastada testler çoğunlukla olaydan en az 3 ay sonra, başlangıç tedavi dönemi tamamlandığında yapılır. Antifosfolipid sendromu tanısı için tek bir pozitif sonuç yeterli değildir; testin en az 12 hafta arayla tekrarlanıp yine pozitif bulunması gerekir.
Hazırlayan: Doç. Dr. Mahmut Bakır Koyuncu
Hematoloji Uzmanı · Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
https://drmahmutbakirkoyuncu.com/hakkimda/
Bilgi / WhatsApp: +90 553 533 88 53
Son tıbbi gözden geçirme: 2026-10-08
Test sonucum pozitif çıktı; ne anlama gelir?
Pozitif bir trombofili sonucu, ömür boyu kan sulandırıcı kullanmanız gerektiği anlamına gelmez. Hiç pıhtı geçirmemiş taşıyıcıların çoğu ilaç kullanmaz; yalnızca ameliyat, gebelik, lohusalık veya uzun hareketsizlik gibi yüksek riskli dönemlerde koruyucu tedavi değerlendirilir. Pıhtı geçirmiş hastalarda ise tedavi süresine; pıhtının nedeni, tekrar sayısı, kanama riski ve trombofilinin türü birlikte değerlendirilerek karar verilir. Antifosfolipid sendromu gibi bazı durumlarda ilaç seçimi de değişir; örneğin yüksek riskli antifosfolipid sendromunda yeni nesil oral antikoagülanlar yerine genellikle varfarin tercih edilir.
Sık sorulan sorular
Doğum kontrol hapı başlamadan önce trombofili testi yaptırmalı mıyım?
Ailenizde pıhtı öyküsü yoksa hayır; rutin tarama önerilmez. Birinci derece yakınınızda bilinen trombofili veya genç yaşta pıhtı varsa, östrojen içeren hap öncesinde test ve hematoloji değerlendirmesi uygun olabilir.
MTHFR mutasyonum çıktı; kan sulandırıcı kullanmam gerekir mi?
Hayır. MTHFR varyantları toplumda çok sık görülür ve pıhtı riskini anlamlı biçimde artırdığı gösterilmemiştir. Tek başına MTHFR sonucu nedeniyle aspirin, heparin veya başka bir kan sulandırıcı başlanması önerilmez.
Kan sulandırıcı kullanırken trombofili testi yaptırabilir miyim?
Genetik testler ve antikardiyolipin ile anti-β2 glikoprotein I antikorları ilaç kullanırken de güvenilir şekilde yapılabilir. Protein C, protein S, antitrombin ve lupus antikoagülanı ise kan sulandırıcılardan etkilenir; bu testlerin zamanlaması hekiminizle planlanmalıdır.
Tekrarlayan düşüklerde hangi testler yapılır?
Tekrarlayan erken gebelik kayıplarında öncelikli olarak antifosfolipid antikorları (lupus antikoagülanı, antikardiyolipin, anti-β2 glikoprotein I) araştırılır. Kalıtsal trombofili testlerinin bu durumda rutin olarak istenmesi kılavuzlarca önerilmemektedir.
Trombofili testi için hangi doktora başvurmalıyım?
Trombofili testinin gerekip gerekmediğine, doğru zamanlamasına ve sonucun yorumlanmasına hematoloji uzmanı karar verir. Sonuçların klinik öyküyle birlikte değerlendirilmesi, gereksiz ilaç kullanımını ve yanlış yönlendirmeyi önler.
Randevu ve bilgi
Trombofili testi veya sonuç değerlendirmesi için randevu: Mersin’de hematoloji muayenesi, tromboz sonrası tedavi süresi planlaması ve ikinci görüş için WhatsApp üzerinden iletişime geçebilirsiniz. Şehir dışındaki hastalar için online danışmanlık da mümkündür.
Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi yerine geçmez. Kan sulandırıcı ilaçlarınızı hekiminize danışmadan başlamayın veya kesmeyin.
Kaynaklar
- Middeldorp S, Nieuwlaat R, Baumann Kreuziger L, et al. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing. Blood Adv. 2023;7(22):7101-7138. PubMed
- Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, et al. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022;198(3):443-458. PubMed
- Devreese KMJ, de Groot PG, de Laat B, et al. Guidance from the SSC of the ISTH for lupus anticoagulant detection: 2020 update. J Thromb Haemost. 2020;18(11):2828-2839. PubMed
- Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, et al. The 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome classification criteria. Arthritis Rheumatol. 2023;75(10):1687-1702. PubMed
- Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153-156. PubMed
Doç. Dr. Mahmut Bakır Koyuncu, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi (İngilizce Tıp) mezunudur. İç Hastalıkları uzmanlık eğitimini ve ardından Hematoloji yan dal uzmanlığını Mersin Üniversitesi’nde tamamlamıştır. 2008’de MD Anderson Kanser Merkezi’nde (Houston) moleküler biyoloji ve genetik alanında çalıştı. 2020’de Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hastanesi’nde (New York) kemik iliği nakli ve CAR-T hücre tedavileri alanında çalıştı. Türkiye’de Mersin Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı, Mersin Şehir Hastanesi ve Adana Şehir Hastanesi Hematoloji ve Kemik İliği Nakil Ünitesi’nde hematoloji uzmanı olarak çalışmıştır. Haziran 2023’ten Eylül 2025’e kadar Mersin Medical Park Hastanesi’nde çalıştı. Eylül 2025’ten bu yana Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji bölümünde öğretim üyesi olarak çalışmaktadır.
