Talasemi kalıtsal bir kan hastalığı olup hemoglobin üretiminin azalmasına neden olur. Sonuç olarak vücutta kırmızı kan hücrelerinin sayısı düşer ve anemi gelişir. Hastalık hemoglobin üreten genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

Ayrıca tedavi seçenekleri arasında düzenli kan nakilleri ile demir birikimini azaltmak için demir şelasyon tedavisi bulunur. Buna ek olarak hematopoietik kök hücre nakli ve gen tedavisi gibi yenilikçi yaklaşımlar da ümit vermektedir. Ancak bu tedavilerin yüksek maliyetleri ve sınırlı erişim imkanları hastalar için önemli zorluklar oluşturmaktadır.

Doç. Dr.  Mahmut Bakır Koyuncu

Mersin doğumlu, YKAL mezunu. 2011 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinden mezun olmuştur. İç Hastalıkları anadal ve Hematoloji yandal eğitimlerini Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesinde tamamlamıştır. 2008 yılında MD Anderson Cancer Center’da moleküler biyoloji ve genetik alanında çalışmış, 2020 yılında New York Presbyterian Hospital’da kemik iliği nakli ve hücresel tedaviler ünitesinde çalışma imkanı bulmuştur. Türkiye’ye döndükten sonra sırasıyla Mersin Şehir Hastanesi ve Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesinde çalışmıştır. 2022’de Hematoloji alanında Doçent Doktor unvanı almıştır. Temmuz 2023’ten beri Mersin Medical Park Hastanesinde çalışmaktadır.

Talasemi Nedir?

Talasemi vücudun kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin üretimindeki azalma ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık hemoglobinin alfa veya beta zincirlerini üreten genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonlar etkisiz eritropoezise ve dengesiz globin zincir sentezine neden olur. Bu durum hastalarda hafiften şiddetliye kadar değişen anemi belirtilerine yol açar.

Talasemi etkilenen globin zincirine göre iki ana türe ayrılır: alfa-talasemi ve beta-talasemi. Ayrıca ağır vakalarda hastalar düzenli kan transfüzyonlarına ve demir birikimini azaltmak amacıyla demir şelasyon tedavisine ihtiyaç duyabilir. Talaseminin tek tedavi edici potansiyeli ise kök hücre nakliyle sağlanabilmektedir.

Talaseminin Nedenleri Nelerdir?

Talasemi genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Hastalığın temel nedeni globin zincirlerinin üretiminden sorumlu genlerdeki kusurlardır. Bu kusurlar hemoglobin üretiminde dengesizliklere yol açarak kırmızı kan hücrelerinin yapısını bozar ve anemiye neden olur. Talaseminin iki ana formu vardır: alfa-talasemi ve beta-talasemi.

Beta-talasemi β-globin zincirlerinin üretimini etkileyen mutasyonlar sonucunda gelişir. Bu mutasyonlar β-globin zincirlerinin tamamen yokluğuna veya üretiminin azalmasına neden olur. Bunun sonucunda kırmızı kan hücrelerinde aşırı miktarda biriken α-globin zincirleri hücrelerin erken yıkımına ve etkisiz eritropoeze yol açar. Benzer şekilde alfa-talasemi ise HBA1 ve HBA2 genlerindeki kusurlar nedeniyle alfa-globin zincirlerinin üretimini bozar.

Globin zinciri üretimindeki dengesizlikler hemoglobin yapısının bozulmasına ve hücre içi birikimlerin kırmızı kan hücrelerine zarar vermesine neden olur. Özellikle beta-talasemide eşleşmemiş α-globin zincirlerinin birikimi kırmızı kan hücrelerinin normal işleyişini bozar ve anemiye yol açar.

Ayrıca talasemili bireylerde vücut kronik anemiye telafi mekanizmaları ile yanıt verir. Bu mekanizmalar arasında kemik iliğinin genişlemesi ve kırmızı kan hücresi üretiminin artması bulunur. Ancak bu telafi süreçleri iskelet deformitelerine ve organlarda demir birikimine yol açabilir.

Talasemi Ne Kadar Yaygındır?

Talasemi dünya genelinde farklı bölgelerde değişen oranlarda yaygındır ve sıtmanın tarihsel olarak endemik olduğu yerlerde daha sık görülür. Özellikle Güney ve Güneydoğu Asya Akdeniz ve Afrika’nın bazı bölgelerinde daha yüksek prevalans oranları mevcuttur. Talaseminin küresel yaygınlığı hastalığın türüne ve coğrafi konumuna göre önemli farklılıklar gösterir. 2021 verilerine göre tüm talasemi türlerinin küresel yaygınlık oranı 100.000 kişide yaklaşık 18.28 olarak tahmin edilmiştir.

Alfa talasemi en çok Güneydoğu Asya’da yaygındır özellikle Tayland Endonezya ve Hindistan gibi ülkelerde yüksek oranlar görülür. Bunun yanı sıra beta talasemi Akdeniz bölgesinde ve Güney Asya’da daha fazla rastlanır. Yunanistan Kıbrıs ve İtalya gibi ülkeler bu hastalığın en yüksek oranlarının görüldüğü yerler arasındadır. Ayrıca Güney Asya’da Hindistan ve Pakistan beta talaseminin sıkça görüldüğü bölgeler arasındadır.

Bazı mutasyonlar ise belirli bölgelere özgü olarak daha sık gözlemlenir. Örneğin:

• Güneydoğu Asya ve Afrika’da “trans” tipi alfa talasemi yaygındır.
• Batı ve Orta Afrika’da sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde talasemi oranları yüksektir.

Son yıllarda sağlık müdahalelerindeki gelişmeler sayesinde talaseminin küresel yükü azalmıştır. Bununla birlikte göçler ve hastaların daha uzun süre hayatta kalması gibi faktörler bazı bölgelerde yaygınlığın artmasına neden olmuştur. Bu durum özellikle çocuklar ve yaşlılar arasında ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak varlığını sürdürmektedir.

Talaseminin Oluşum Süreci Nasıldır?

Talasemi genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir kan hastalığıdır ve iki ana formu vardır: alfa-talasemi ve beta-talasemi. Her iki form da hemoglobin üretimini bozar ve kırmızı kan hücrelerinde dengesizliklere yol açar.

• Beta-Talasemi Oluşum Süreci:

Beta-talasemi 11. kromozomdaki HBB geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar beta-globin zincirlerinin sentezini bozarak hemoglobin üretimini etkiler. Sonuç olarak alfa-globin zincirlerinin birikmesine ve toksik agregalar oluşturmasına neden olur. Bu agregalar kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozar ve etkisiz eritropoezise yol açar. Hemoliz ve kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı gerçekleşir.

• Alfa-Talasemi Oluşum Süreci:

Alfa-talasemi 16. kromozomdaki HBA1 ve HBA2 genlerindeki mutasyonlar veya silinmeler sonucu ortaya çıkar. Alfa-globin zincirlerinin yetersizliği anormal hemoglobin varyantlarının oluşmasına yol açar ve kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasitesini düşürür. Alfa-talasemi hastalığın şiddetine bağlı olarak şu durumlara neden olabilir:

• Hafif anemi
• Hemoglobin H hastalığı
• Hidrops fetalis

Her iki talasemi formu da vücutta kronik anemiye yol açar ve hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkileyen birçok komplikasyona neden olabilir.

Talaseminin Belirtileri Nelerdir?

Talasemi genetik yapısı gereği çeşitli semptomlara yol açan bir hastalıktır. Bu semptomlar hastalığın türüne ve şiddetine göre farklılık gösterir. Genel olarak talasemi hastalarında sıkça karşılaşılan belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk ve Halsizlik: Özellikle şiddetli talasemi formları kırmızı kan hücrelerinin yetersiz oksijen taşımasına yol açar. Bu nedenle hastalar kronik bir yorgunluk ve halsizlik hissederler.
• Anemi: Talasemi hastalarının en belirgin semptomlarından biri anemi olup cilt solgunluğu sarılık ve koyu renkli idrar gibi durumlarla kendini gösterir.
• Kemik Deformiteleri: Hastalık özellikle yüz ve kafatası kemiklerinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Vücut daha fazla kan üretmeye çalışırken kemik iliği aşırı çalışarak kemiklerde genişlemeye yol açar.
• Büyüme ve Gelişim Gecikmeleri: Çocuklarda talasemi özellikle majör formlarında büyüme ve ergenlikte gecikmelere neden olur. Bu durum sürekli düşük hemoglobin seviyelerine bağlıdır.
• Karın Şişliği ve Dalak Büyümesi: Talasemi hastalarında dalak kusurlu kırmızı kan hücrelerini filtrelemek için büyür ve karında şişkinliğe neden olur.
• Demir Yükü: Sık kan nakli yapılan hastalarda vücutta aşırı demir birikir. Bu demir birikimi hayati organlara zarar verebilir.
• Koyu Renkli İdrar: Şiddetli talasemi formlarında kırmızı kan hücreleri parçalanarak hemoglobin idrara karışır.
• Artmış Enfeksiyon Riski: Dalağın çıkarılması gerektiğinde vücut enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale gelir.

Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?

Talasemi tanısı çeşitli klinik ve laboratuvar testlerinin bir kombinasyonu ile gerçekleştirilir. Öncelikle hastanın klinik değerlendirmesi yorgunluk solukluk ve büyüme geriliği gibi belirtilerle başlar. Mikrositik anemi genellikle ilk bulgu olarak saptanır ve bu da demir eksikliği anemisinden ayırt edilmesi gerektiğini gösterir.

Kan Testleri

• Tam Kan Sayımı (CBC): Bu test düşük MCV ve MCH seviyeleri ile mikrositik anemiyi belirler. Aynı zamanda demir seviyeleri normal ya da hafif yüksek olabilir.
• Periferik Kan Yayması: Bazı durumlarda hedef hücreler ve parçalanmış kırmızı kan hücreleri gözlemlenebilir.
• Hemoglobin Elektroforezi: Bu test anormal hemoglobin düzeylerini ölçer. β-talasemide HbA2 ve HbF düzeyleri yüksektir.
• HPLC: Farklı hemoglobin türlerini ayırt etmek için kullanılır hem α- hem de β-talasemiyi saptamaya yardımcı olur.

Genetik Testler

• Multipleks PCR ve GAP-PCR: Globin genlerindeki delesyonları tespit eder özellikle α-talasemi ve β-talasemi için spesifiktir.
• Doğrudan DNA Dizileme: Hem α- hem de β-globin genlerindeki nokta mutasyonlarını tanımlar yeni mutasyonları belirlemede kullanılır.
• MLPA: Standart PCR’ın yetersiz kaldığı durumlarda globin genlerindeki delesyonları ve duplikasyonları tespit eder.
• NGS: Genom genelinde kapsamlı mutasyon analizi yapar.

Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?

Talasemi tedavisinde hastalığın semptomlarını kontrol altına almak ve bazı hastalarda tedavi sağlamak için farklı yöntemler kullanılır. Tedavi stratejileri hastalığın tipine ve ciddiyetine göre değişiklik gösterir.

Transfüzyona bağımlı talasemi (TDT) hastalarında kırmızı kan hücresi transfüzyonları oldukça önemlidir. Düzenli transfüzyonlar anemiyi kontrol altına alır ve yaşam kalitesini artırır. Ancak sık transfüzyonlar demir birikimine neden olur ve bu organ hasarına yol açabilir. Bu durumu yönetmek için demir şelasyon tedavisi uygulanır. Yaygın kullanılan demir şelatörleri şunlardır:

• Deferoksamin: Deri altına veya damar içine uygulanır ancak uzun süreli infüzyon gerektirir.
• Deferasiroks: Günlük olarak alınan oral bir şelatördür ve demir seviyelerini düşürmede etkilidir.
• Deferipron: Özellikle kardiyak demir yüklenmesi olan hastalarda kullanılan oral bir tedavi seçeneğidir.

Transfüzyona bağımlı olmayan talasemi (NTDT) hastalarında ise bağırsaktaki demir emilimi artar ve bu da düzenli şelasyon tedavisini gerektirir.

Luspatercept beta-talasemide transfüzyon ihtiyacını azaltmak için kullanılan yeni bir ilaçtır. Bu ilaç hemoglobin seviyelerini artırarak transfüzyon bağımlılığını hafifletir ve üç haftada bir uygulanır.

Hematopoietik kök hücre transplantasyonu beta-talasemi için şu anki tek küratif tedavi seçeneğidir. Gen tedavisi ise yeni ve umut verici bir yöntem olarak dikkat çekmektedir.

Talaseminin Risk Faktörleri Nelerdir?

Talaseminin risk faktörleri genetik kalıtım ve belirli etnik kökenlerle yakından ilişkilidir. Bu hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır yani bireyin hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynden de kusurlu geni miras alması gerekir. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu gen alınırsa kişi taşıyıcı olur ve genellikle belirgin semptomlar yaşamaz. Etnik köken de bu hastalığın görülme sıklığını etkiler. Özellikle Akdeniz Orta Doğu Afrika ve Güneydoğu Asya kökenli bireylerde daha yaygındır. Ayrıca aile geçmişi talasemi için önemli bir risk faktörüdür.

• Alfa-talasemi: Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Afrika, Çin kökenliler.
• Beta-talasemi: Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya, Afrika kökenliler.

Coğrafi dağılım açısından talasemi sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde daha sık görülür. Çünkü bu hastalığın taşıyıcıları sıtmaya karşı bir tür doğal koruma geliştirebilir.

Talasemi Tedavisi Ne Zaman Yapılabilir?

Talasemi tedavisinin uygulanması hastanın klinik durumu ve aneminin şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genellikle tedavi gereksinimi hastalığın türüne ve komplikasyonlara bağlıdır. Tedavi planlaması yapılırken öncelikle düzenli kan nakilleri önem taşır.

Kan nakilleri özellikle Transfüzyon Bağımlı Talasemi (TDT) hastalarında ağır anemiye bağlı komplikasyonları önlemek amacıyla düzenli olarak yapılır. Nakillerin sıklığı hastanın durumuna göre belirlenir ve genellikle aneminin şiddeti arttıkça daha sık nakil yapılır. Bununla birlikte Transfüzyon Bağımlı Olmayan Talasemi (NTDT) hastalarında kan nakilleri daha seyrektir. Stresli dönemler ameliyatlar veya gebelik gibi özel durumlarda bu nakiller kullanılabilir.

Bunun yanı sıra demir şelasyon tedavisi de talasemi tedavisinde önemli bir rol oynar. Kronik kan nakillerinin neden olduğu demir birikimi ciddi organ hasarına yol açabileceği için şelatör kullanımı gereklidir. Tedavi sırasında demir şelasyonunun zamanında uygulanması organ sağlığını korumak açısından kritik öneme sahiptir.

Talasemide kullanılan tedavi yöntemlerinden biri de luspatercepttir. Bu ilaç TDT’li hastalarda kan nakli sıklığını azaltma potansiyeline sahiptir. Ayrıca NTDT hastalarında hemoglobin seviyelerini yükseltmeye yardımcı olabilir.

Tedavi seçenekleri arasında hematopoietik kök hücre nakli ve gen tedavisi de yer almaktadır. Gen tedavisi deneysel aşamada olsa da gelecekte küratif bir seçenek sunma potansiyeline sahiptir.

Talasemi Tedavisi Ne Zaman Yapılamaz?

Talasemi tedavisi bazı durumlarda uygulanamaz çünkü hastanın genel sağlık durumu veya ek komplikasyonlar tedaviyi engelleyebilir. Özellikle bazı hastalar için kan transfüzyonları demir şelasyon tedavisi ve hematopoietik kök hücre nakli gibi tedaviler riskli olabilir. Aşağıda bu tedavi yöntemlerinin hangi durumlarda yapılamayacağı belirtilmiştir:

• Deferoksamin: Şiddetli böbrek yetmezliği olan hastalarda kullanımı uygun değildir. Ayrıca işitme kaybı ve görme bozukluğu riski taşır.
• Deferasiroks: Ciddi karaciğer veya böbrek yetmezliği olan hastalar için risklidir. Ayrıca trombosit sayısı düşük olanlarda kullanımı önerilmez.
• Deferipron: Agranülositoz veya nötropeni öyküsü olan hastalarda ciddi komplikasyonlar oluşturabilir.
• Kan transfüzyonları: Alloimmünizasyon riski taşıyan hastalarda yapılmamalıdır.
• HKHT: Ciddi organ hasarı olan veya genel sağlık durumu kötü olan hastalarda kontrendikedir.

Talasemi Tedavisi Sonrası İyileşme Süreci Nasıldır?

Talasemi tedavisi sonrası iyileşme süreci dikkatli bir yönetim gerektirir. Hastaların karşılaşabileceği başlıca zorluklar arasında enfeksiyon riski demir yüklenmesi ve organ işlevlerinin izlenmesi yer alır. Bağışıklık sistemi baskılanmış olabileceği için enfeksiyon riski yüksektir ve bu nedenle antibiyotiklerle korunma sağlanmalıdır.

• Demir yüklenmesi: Kan transfüzyonlarından kaynaklanan demir birikimi organlara zarar verebilir bu yüzden şelasyon tedavisi hayati önem taşır.
• Kalp ve karaciğer izleme: Demir yüklenmesine bağlı olarak bu organlarda hasar oluşma riski vardır bu nedenle düzenli izleme gereklidir.
• Tromboembolizm: Pıhtılaşma sorunları ameliyat sonrası dikkat edilmesi gereken bir başka konudur ve antikoagülan ilaçlar ile önlem alınır.

Ayrıca hastaların genel sağlık durumlarının düzenli takip edilmesi ve ağrı yönetimi ile günlük yaşama kademeli dönüş önerilir.

Talasemiden Nasıl Korunulur?

Talasemiden korunmak için çeşitli stratejiler mevcuttur ve bunlar özellikle hastalığın yaygın olduğu bölgelerde büyük önem taşır. Evlilik öncesi ve doğum öncesi genetik tarama talasemi riskini azaltmada en etkili yollardan biridir. Genetik testler taşıyıcıları tespit ederek hastalığın sonraki nesillere geçmesini önlemeye yardımcı olur. Özellikle Akdeniz Orta Doğu ve Güney Asya gibi bölgelerde yaygın olan bu hastalık yapılandırılmış tarama programlarıyla kontrol altına alınabilir.

Doğum öncesi tanı teknikleri fetüsün talasemi taşıyıp taşımadığını belirleyerek çiftlerin bilinçli üreme kararları almasına yardımcı olur. Koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi yöntemler bu süreçte etkin olarak kullanılır.

Bunun yanı sıra kamu sağlığı kampanyaları ve eğitim programları halkın bu konuda bilinçlenmesini sağlar. Bu kampanyalar genetik tarama ve danışmanlığın önemini vurgulayarak çiftlerin talasemi taşıyıcılığı konusunda daha dikkatli olmalarına katkıda bulunur.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ise in vitro fertilizasyon (IVF) ile birlikte kullanılan bir yöntemdir ve bu sayede ebeveynler sağlıklı embriyoları seçebilirler. Böylece doğum öncesi tanı yöntemlerinin yerine geçebilecek bir alternatif sunulmuş olur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavisi Olanların Yorumları

Doç. Dr. Mahmut Bakır Koyuncu'nun hasta yorumları için Google Maps'e göz atabilirsiniz.

Sıkça Sorulan Sorular

Talasemi majör ve minör arasındaki farklar nelerdir?

Talasemi majör (Cooley anemisi), iki mutasyona uğramış beta-globin geninin kalıtıldığı ciddi bir kan hastalığıdır; ağır anemi, büyüme geriliği ve organ hasarına yol açar ve düzenli kan transfüzyonları ile demir şelasyon tedavisi gerektirir. Buna karşın, talasemi minör bir mutasyona uğramış genin kalıtıldığı daha hafif bir durumdur, genellikle hafif ya da hiç belirti göstermez, tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Dünya genelinde, nüfusun yaklaşık %1,7’si talasemi taşıyıcısıdır; bu oran Güneydoğu Asya’da %30’a, Avrupa’nın bazı bölgelerinde %19’a kadar çıkmaktadır. Hindistan’da nüfusun %4’ü taşıyıcıdır ve her yıl yaklaşık 12.000 çocuk talasemi majör ile doğmaktadır. Talasemi majör tedavi edilmediğinde yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltabilirken, talasemi minör hastaları genellikle normal bir yaşam süresine sahiptir.

Kan transfüzyonlarının talasemi tedavisindeki rolü nedir?

Talasemi tedavisinde düzenli kan transfüzyonları, ağır anemiyi hafifletmek ve etkisiz eritropoezi baskılamak için hayati öneme sahiptir. Transfüzyona bağımlı talasemi (TDT) hastaları genellikle yılda 8-12 transfüzyon alır ve her seansta 2-3 ünite kırmızı kan hücresi verilir. Ancak bu tedavi, kalp ve karaciğer gibi hayati organlara zarar verebilecek demir birikimine yol açabilir; bu nedenle hastaların yaklaşık %78’i demir şelasyon tedavisi görmektedir. Yine de transfüzyon komplikasyonları yaygındır; hastaların %48’i alerjik reaksiyonlar (%45) ve febril ataklar (%17) gibi yan etkiler yaşamaktadır. Kronik transfüzyon uygulanan hastaların yaklaşık %21’inde alloimmunizasyon görülür ve bu da hemolitik reaksiyon riskini artırır. Bu komplikasyonlar, hastaların sonuçlarını optimize etmek için kapsamlı yönetim stratejilerinin önemini vurgular.

Demir birikimini önlemek için hangi tedaviler uygulanır?

Talasemide demir birikimini önlemek için demir şelasyon tedavisi uygulanır. Ana şelasyon ajanları arasında günde 8-12 saat boyunca subkutan infüzyon yoluyla uygulanan deferoksamin; günde üç kez oral alınan deferipron ve günde bir kez oral alınan deferasiroks bulunur. Şelasyon tedavisi genellikle kronik transfüzyonlardan yaklaşık bir yıl sonra veya serum ferritin seviyeleri yaklaşık 1.000 ng/mL’ye ulaştığında başlatılır. Organ hasarını önlemek ve tedaviyi kişiye göre uyarlamak için karaciğer demir konsantrasyonu ve kalp fonksiyonunun düzenli izlenmesi gereklidir.

Talasemi hastalarının yaşam kalitesini artırmak için neler yapılabilir?

Talasemi hastalarının yaşam kalitesini artırmak için kapsamlı tedavi stratejileri uygulanmalıdır: Düzenli Kan Transfüzyonları: Hemoglobin seviyelerini düzenli transfüzyonlarla uygun seviyede tutmak önemlidir. Demir Şelasyon Terapisi: Sık kan nakillerinden kaynaklanan demir birikiminin organlara zarar vermesini önlemek için demir şelasyonu şarttır. Komplikasyonların İzlenmesi ve Yönetimi: Kalp hastalıkları, kemik bozuklukları ve endokrin sorunlar gibi komplikasyonların düzenli taraması, zamanında müdahaleye olanak tanır. Psikososyal Destek: Danışmanlık ve destek gruplarıyla duygusal ve psikolojik zorlukların ele alınması genel iyilik halini artırır. Eğitim ve Sosyal Entegrasyon: Eğitim ve sosyal aktivitelere erişimin sağlanması, normal bir yaşam sürdürülmesine katkı sağlar. Gelişmiş Tedaviler: Gen terapisi gibi yeni tedaviler, hastaları transfüzyon bağımsız hale getirme potansiyeline sahiptir; Örneğin NHS tarafından sunulan CRISPR teknolojisiyle geliştirilen Casgevy tedavisi bu konuda umut vadetmektedir.

Genetik danışmanlık talasemi riskini azaltmada nasıl yardımcı olur?

Genetik danışmanlık, taşıyıcı çiftleri belirleyerek ve etkilenen doğumları önlemek için üreme seçenekleri sunarak talasemi riskini önemli ölçüde azaltır. Orta Doğu’da, zorunlu evlilik öncesi tarama ve genetik danışmanlık programları, İran, Türkiye ve Irak’ın bazı bölgelerinde talasemiyle doğan bebeklerde %65’ten fazla azalma sağlamıştır. Bu programlar, risk altındaki çiftleri, etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılıklarının %25 olduğu konusunda bilgilendirir ve prenatal tanı ile preimplantasyon genetik tanı gibi seçenekler sunar. Kıbrıs’ta bu tür girişimler, 1974-1979 arasında etkilenen doğum sayısını yıllık 51’den 8’e düşürmüş ve 2002’den itibaren sıfıra indirmiştir. Genetik danışmanlık, bilinçli üreme tercihlerini destekleyerek talasemi görülme sıklığını büyük ölçüde azaltır.